Huntington hastalığı, ilk kez bir gen terapisi kullanılarak başarılı bir şekilde tedavi edildi, bu da gelecek yıl en kısa sürede ABD’de mevcut olabilecek
Kaudat çekirdeği, gen terapisinin hedeflediği beyin bölgelerinden biridir
Deneysel bir gen tedavisi, Huntington hastalığının ilerlemesini başarılı bir şekilde yavaşlatan ilk tedavi haline gelmiştir. Bulgular hala ön olmakla birlikte, yaklaşım büyük bir atılım olabilir ve hatta Parkinson ve Alzheimer gibi diğer nörodejeneratif koşullar için yeni tedavilere bile yol açabilir.
Terapi nasıl çalışır?
AMT-130 olarak adlandırılan tedavi, beyinde Huntington hastalığının ilerlemesinden sorumlu anormal proteinleri hedefler. Durumu olan kişiler, normal türde huntingtin proteininin beyin hücreleri içindeki toksik kümelerde birikmesine ve sonuçta onları öldürmesine neden olan genetik bir mutasyona sahiptir. Zamanla, bu hafıza kaybına, yürüme zorluğuna, bulamaç konuşma ve diğer semptomlara yol açar.
Hollandalı biyoteknoloji şirketi Uniqure tarafından geliştirilen deneysel tedavi, bu mutant proteinlerin üretimini durdurur. Bunu, zararsız bir virüsün içinde paketlenmiş beyin hücrelerine genetik materyal vererek yapar. Bu malzeme daha sonra hücreleri, toksik proteini üretme talimatlarını kesmek ve devre dışı bırakmak için tasarlanmış MicroRNA adı verilen küçük bir genetik molekül üretmeye yönlendirir. Bunu moleküler bir durdurma sinyali gibi düşünün.
Tedavi nasıl ve nerede verilir?
Tedavi, ilk olarak Huntington hastalığından etkilenen iki beyin bölgesini hedefler: kaudat çekirdeği ve putamen. Her ikisi de beynin derinliklerinde bulunur, bu nedenle doktorlar içine ince bir kateter yönlendirmek için gerçek zamanlı beyin taramaları kullanırlar. Tüm prosedür 12 ila 18 saat sürer. Bir enjeksiyon, beyindeki mutant avcılık seviyelerini kalıcı olarak düşürmek için yeterli gibi görünmektedir.
Gen terapisi ne kadar etkili?
Uniqure tarafından yayınlanan ön sonuçlar, gen tedavisinin Huntington hastalığının ilerlemesini yaklaşık yüzde 75 oranında yavaşlattığını göstermektedir.
Bulgu, Sarah Tabrizi tarafından Londra Üniversitesi ve meslektaşlarında liderliğindeki bir klinik araştırmadan geliyor ve Huntington’lu 17 kişinin yüksek bir tedavi aldığı. Üç yıl sonra, araştırmacılar biliş, hareket ve günlük işlevsellikteki düşüşleri benzer, tedavi edilmemiş bireylerinkilerle karşılaştırdı. Tabrizi, tedavi edilen hastalarda normalde hastalık ilerlemesinde görülecek düşüşler ortalama olarak görülebilecek düşüşler, BBC Haberleri. Tedaviyi alanlar, beyin omurilik sıvılarında beyin hasarını gösteren daha düşük bir protein seviyesi gördüler, ayrıca gen tedavisinin Huntington’un ilerlemesini yavaşlattığını gösterdi.
Walid Abid-Saab, UNIQure’de yaptığı açıklamada, “Bu bulgular AMT-130’un Huntington hastalığı için tedavi ortamını temelden dönüştürme potansiyeline sahip olduğu inancımızı güçlendiriyor” dedi.
Herhangi bir yan etki var mı?
Uniqure, tedavinin yan etkileri hakkında tam veri yayınlamamış olsa da, ilacın şimdiye kadar güvenli ve iyi tolere edildiğini söyledi. En yaygın yan etkiler, inflamasyonu azaltmak için tedavi olmadan veya steroidlerle çözülen baş ağrısı ve karışıklıktı.
Terapi ne zaman kullanılabilir olacak?
Bir basın açıklamasında Uniqure, önümüzdeki yılın başlarında ABD Gıda ve İlaç İdaresi’ne başvuru yapmayı beklediğini ve onay beklemede ürünün 2027’den önce başlayabileceğini söyledi.
Zofia Miedzybrodzka, İngiltere’deki Aberdeen Üniversitesi’ndeki Zofia Miedzybrodzka, “Ancak, bu yeni gen terapisinin yan etkileri olup olmadığını, faydaların ne kadar sürdüğünü ve uzun vadede ne kadar iyi çalıştığını görmek için hala erken günler ve çok daha fazla test gerekiyor” dedi.
Bu yaklaşım diğer beyin koşullarını tedavi etmeye yardımcı olabilir mi?
Bu gen tedavisinin nihayetinde başarılı olduğunu kanıtlarsa, Cambridge Üniversitesi’ndeki David Rubinsztein, bir açıklamada David Rubinsztein, Parkinson hastalığı veya diğer demans türleri gibi diğer nörodejeneratif koşullar için benzer tedavilerin geliştirilmesine yol açabilir. Araştırmacılar sadece genetik materyali değiştirmeleri gerekecek, böylece bu koşulları yönlendiren toksik proteinleri hedefliyorlardı. “Bu büyük bir atılım olabilir” dedi.
