Deneysel bir gen terapisinin Huntington hastalığının ilerlemesini yaklaşık yüzde 75 oranında yavaşlattığı görülüyor ve araştırmacılar, bu karmaşık tedaviyi çok daha pratik hale getirmek için çalışıyorlar.
Huntington hastalığı yavaş yavaş beyin hücrelerini öldürerek hareketi, ruh halini ve düşünmeyi etkiler.
Bu yıl, nadir fakat yıkıcı bir demans türü olan Huntington hastalığını tedavi etme arayışında çok önemli bir an oldu. Bilim insanları deneysel bir gen terapisinin hastalığın ilerlemesini yavaşlattığını buldu; bu şimdiye kadar ilk kez başarıldı. Her ne kadar büyük bir başarı olsa da, terapiyi uygulamak zorludur, bu nedenle araştırmacılar halihazırda daha pratik bir müdahale üzerinde çalışıyorlar.
University College London’dan ekip üyesi Sarah Tabrizi, mevcut tedavinin bu yılın başlarında yapılan son aşamadaki bir denemedeki başarısına atıfta bulunarak “Bu ileriye doğru atılmış dev bir adım” diyor. “Bu size Huntington hastalığının tedavi edilebilir olma potansiyeline sahip olduğunu söylüyor. Bu bize çok büyük bir fırsat penceresi açıyor.”
Huntington hastalığı, normalde zararsız olan Huntingtin proteininin beyinde toksik kümeler halinde birikmesine neden olan bir genetik mutasyon nedeniyle ortaya çıkar. Zamanla bu durum beyin hücrelerini öldürerek hareket, düşünme ve ruh halinde zorluklara yol açar. Semptomların kötüleşmesini durduracak onaylanmış bir tedavi yok; bunun yerine müdahaleler süreç boyunca insanları desteklemeye odaklanıyor.
Ancak AMT-130 olarak bilinen deneysel terapi, genetik talimatları beyin hücrelerine taşıyarak bu anormal proteinleri hedef alıyor ve onları, bunların üretimini engelleyen bir molekül yapmaya yönlendiriyor.
Denemede Tebrizi ve meslektaşları, Huntington hastalığı olan 17 kişiye yüksek dozda tedavi uyguladı ve ardından bu kişilerin biliş, hareket ve günlük işleyişini, üç yıl sonra tedavi görmeyen bireylerinkiyle karşılaştırdı. İlacın geliştiricisi biyoteknoloji şirketi uniQure, Eylül ayında tedavinin hastalığın ilerlemesini ortalama yüzde 75 oranında yavaşlattığını gösteren ön sonuçları paylaştı.
Araştırmada yer almayan New York Mount Sinai’den Sarah O’Shea, “Son birkaç yılda Huntington hastalığına yönelik tedavilerde pek çok aksaklık yaşadık” diyor. “Dolayısıyla bu çok büyüktü; yalnızca hastalığın ilerlemesini yavaşlatma açısından bir ilerleme olduğu için değil, aynı zamanda (çünkü) bu umuda gerçekten ihtiyaç duyduğumuz bir zamanda geldi.”
Ancak tedavinin aksaklıkları da yok değil. Tebrizi, bunun, 12 ila 18 saatlik bir ameliyatla beynin derinliklerine ulaştırıldığını, ABD ve İngiltere gibi ülkelerde bile yalnızca birkaç tesisin yapabildiği bir operasyon olduğunu söylüyor. Dahası, eğer kullanım için onaylansaydı, neredeyse kesinlikle fahiş bir fiyat etiketiyle gelirdi. “Peki, bunun herkese ulaşabileceğini düşünüyor muyum? Zorlayıcı olacak” diyor.
Bunu aşmak için kendisi ve meslektaşları omuriliği çevreleyen sıvıya enjekte edilen benzer bir tedavi geliştirdiler. Tebrizi, “Bu şu anda benim üzerinde çalıştığım bir aşamada. İlk hastaya Kasım 2024’te doz uyguladık” diyor ve yaklaşımın güvenliği hakkında bizi bilgilendirecek sonuçların Temmuz 2026 civarında beklendiğini belirtiyor.
Bu arada uniQure yöneticileri, Eylül ayında AMT-130’u 2026 başlarında onay için ABD Gıda ve İlaç İdaresi’ne (FDA) sunmayı planladıklarını söyledi. Ancak Kasım ayında yaptıkları bir açıklamada, FDA’nın çalışmanın tasarımı, özellikle de hiçbir müdahale almayan Huntington hastalarından oluşan bir veri tabanından bireylerden oluşan derme çatma kontrol grubu hakkındaki çekincelerini ifade etmesinden sonra başvuru zaman çizelgesinin artık belirsiz olduğunu söylediler.
Araştırmada kontrol grubunun bulunmaması, plasebo etkisinin sonuçları ne ölçüde etkilemiş olabileceğini bilmeyi zorlaştırıyor. Ancak ameliyatın invaziv doğası, böyle bir grubun oluşturulmasını haklı göstermeyi zorlaştırıyor.
uniQure CEO’su Matt Kapusta yaptığı açıklamada, “AMT-130’un hastalara önemli fayda sağlama potansiyeline sahip olduğuna güçlü bir şekilde inanıyoruz ve AMT-130’u ABD’deki hastalara ve ailelerine hızla ulaştırmak için ileriye dönük en iyi yolu belirlemek üzere FDA ile çalışmaya tamamen kararlıyız” dedi.
