Miyaljik ensefalomiyelit olarak da bilinen kronik yorgunluk sendromu olan kişilerin, durumsuz olanlardan farklı sekiz genetik sinyale sahip olduğu görülmektedir.
Genetik, kronik yorgunluk sendromu veya miyaljik ensefalomiyelitin başlangıcında kilit bir sürücü olabilir
İnsanların miyaljik ensefalomiyelit (ME) olarak da bilinen kronik yorgunluk sendromu (CFS) geliştirme riskine katkıda bulunabilecek genetik faktörler büyük bir çalışmada tanımlanmıştır. Bilim adamları, insan genomunun sekiz bölgesini, sahip olan 15.000’den fazla insandan DNA örneklerine dayanarak duruma bağladılar.
“Çalışmamız bana genetik katkıların ilk sağlam kanıtını sunuyor,” diyor Sonya Chowdhury, İngiltere’de benim için yardım eyleminde.
Uzun vadede, bulgular, onlarca yıldır tanınan ve esas olarak açığa çıkma, hatta hafif koşuya şiddetli ve zayıflatıcı bir tepki ile işaretlenen benim/CFS için yeni teşhis araçları ve tedavilerinin geliştirilmesine katkıda bulunabilir.
Ancak Chowdhury, sonuçların durumu olan insanlar için “geçerlilik ve güvenilirlik” sağladığını söylüyor. “Birçok insan ‘gerçek değilim’ gibi yorumlar yaşadı” diyor. “Doktorlara gittiler ve inkar edildiler ve bunun gerçek bir hastalık olmadığını söylediler.”
“Bu hasta popülasyonu için çok büyük olacak” diyor 45 yıldır durumu olan Science for Me Forum’un kurucu ortağı Andy Devereux-Cooke.
Decodeme olarak adlandırılan çalışma, 15.500’den fazla insandan DNA örneklerini ME/CFS ile ve onsuz yaklaşık 260.000 kişi ile birlikte, hepsi Birleşik Krallık’tan ve Avrupa soyundandı.
“Sekiz genetik sinyal bulduk,” diyor Chris İngiltere’deki Edinburgh Üniversitesi’nde. Dahil olan sekiz genom bölgesi, ME/CFS’li insanlarda önemli ölçüde farklı görünüyor, bu da oradaki genetik varyantların onu geliştirme riskine katkıda bulunduğunu gösteriyor. Edinburgh Üniversitesi bulguları bir basın brifingide duyurdu, ancak henüz bir dergide veya yazdırmadan önce yayınlanmadılar.
Bu sekiz bölgede ekip, 29’u özellikle umut verici görünen 43 protein kodlayan gen tanımladı. Ponting, “Bu sekiz farklı genetik sinyale girdiğimizde, hem bağışıklık sistemi hem de sinir sistemi ile ilişkili genler buluyoruz” diyor. “Genel olarak, bu sinyallerdeki genlerin aktiviteleri beynin dokularında zenginleştirilmiştir. Beyinde başka yerlerden daha fazla aktif olma olasılıkları, sinir sistemi tutulumunu işaret eder.”
Araştırmacılar ayrıca, Rabgap1l ME/CFS riskine olası bir katkıda bulunur. Bu, genellikle hafif görünen bir ilk enfeksiyonun semptomlarının başlangıcından önce geldiğini söyleyen çoğu insanın ifadesine uyuyor.
Londra Brunel Üniversitesi’ndeki Jackie Cliff, “Benim düşüncem her zaman Me/CFS’li insanlarda bağışıklık sistemi hakkında farklı bir şey olması oldu” diyor.
ME/CFS kadınlarda çok daha yaygın olsa da, çalışma erkekler ve kadınlar arasında genetik riskte herhangi bir fark bulamadı. Bununla birlikte, ekip henüz X ve Y cinsiyet kromozomlarını analiz etmedi.
Bir sonraki adım, genetik değişikliklerin ME/CFS’li ve olmadan insanlarda genetik değişikliklerin nasıl moleküler ve hücresel süreçlere çevrildiğini anlamaya çalışmak için genomun sekiz bölgesini incelemektir. Bu bir gün durumun temel mekanizmalarını hedefleyen tanı testlerine ve ilaç tedavilerine yol açabilir. Ancak, ancak araştırma fonları destekliyorsa gerçekleşecektir. Cliff, “Mutlak bir finansman eksikliği var” diyor.
ME/CFS’nin neden olduğu zararlar dikkate değerdir ve tahmini 67 milyon insan BT’den etkilenmektedir. Think Denk 20/20Health tarafından yapılan 2017 raporu, İngiltere ekonomisine sağlık hizmetlerinde yılda 3,3 milyar £ ve verimlilik kaybettiğini tahmin etti. Ponting, “Bu unutulmuş ve terk edilmiş bir hastalık ve bu nedenle, birçok insanın dikkatini ve yatırımını hak ediyor” diyor.
