İngiltere’nin Sağlık Sekreteri, çok çeşitli nadir koşullar için yenidoğanları kontrol etmek için 10 yıllık bir plan açıkladı. Bununla ilgili büyük tıbbi ve etik sorunlar var, nörolog savunuyor Suzanne O’Sullivan
Nadir hastalıkların tespit edilmesi genellikle zordur. Geri döndürülemez organ hasarı veya sakatlığı halihazırda ortaya çıkana kadar tespitten kaçınabilirler. Geçen ay, sadece bu tür bir zararı önleme umuduyla, İngiltere’nin sağlık sekreteri Wes Streeting, İngiltere’de standart yenidoğan taramasının yüzlerce nadir durum için genetik test yapması için 10 yıllık bir plan açıkladı. ABD ve Avustralya da dahil olmak üzere halihazırda çok sayıda fizibilite programı ile dünyanın takip etmesi muhtemeldir. Streeting’in planı, semptomatik hale gelmeden önce hastalığı “atlamak”. Ama bu tam olarak ne kadar bilimsel olarak geliyor?
Genom, bir kitap gibi okunabilirmiş gibi hissettiren harflerin bir listesidir, ancak o kadar yeni bir dilde bir kitaptır ki, sadece az sayıda kelime deşifre edildi. Ve herhangi bir dil gibi, deşifre edilen kelimelerin bile birden fazla anlamı olabilir. Bazı gen varyantları ile ilişkili riskler hakkında bilinen şey, belirli koşullardan yüksek riski olan aileleri incelemeden onlarca yıl çekilir. Ancak düşük riskli bireylerde nüfus tabanlı genetik test konusunda çok az deneyime sahibiz. Hiç şüphe yok ki, planlanan tarama türü bazı çocuklara ve ailelere yardımcı olacaktır, ancak diğer birçok kişi için gereksiz testlere ve tedaviye de yol açabilir.
Çoğu durumu geliştirmek için tek bir genetik faktörden çok daha fazlası vardır. Bir varyant Hnf4a Gene sorunu göstermektedir. Bu varyant taşıyan nadir bir diyabet biçimine sahip güçlü bir aile öyküsü olan insanlar, durumu geliştirme riski yüzde 75’dir. Bununla birlikte, aile öyküsü olmayan aynı varyantlı bir kişide diyabet riski sadece yüzde 10’dur. Her popülasyonda herhangi bir gen varyantının aynı şekilde davranacağını varsayamayız. Belki o aileler Hnf4a Varyant ve yüksek diyabet oranları henüz keşfedilmemiş koruyucu bir gen eksiktir. Belki de ortak ortamlarında, genetik riskleriyle birleştirildiğinde diyabete yol açan bir şey vardır.
Planlanan yenidoğan tarama programı, hastalığa bağlı gen varyantlarının herkese benzer bir yüksek risk taşıdığını varsayar, ancak bunun doğru olması muhtemel değildir. Sağlıklı popülasyonlarda hastalık varyantları arama çalışması yeni başladı. Tamamlanıncaya kadar, kaç kişinin koşullara yol açmayan patolojik varyantlar taşıdığını bilemeyiz, çünkü diğer faktörler tarafından korunur. Gerçekten yenidoğanların genetik hipotezlerimizi test ettiğimiz nüfus olmasını istiyor muyuz?
Yani bu programdan kaynaklanacak etik konulardan hiçbir şey ifade etmiyor. Aynı anda yüzlerce koşulu test ederken yeni doğan çocukların ebeveynlerinden nasıl bilgilendirilmiş onam alır? Çok uzak olmayan bir gelecekte, her yaşayan kişinin genetik bir veritabanına sahip olabiliriz. Bu nasıl korunacak ve ileride kullanılacak?
Tabii ki, yenidoğan taraması yeni bir şey değil. Buradaki fark, taranacak çok çeşitli koşullar, sonuçları yorumlama zorluğu ve toplanan bilgilerin hassasiyetidir. Ebeveynlerin bu testi kabul etmek zorunda kalacağı konusunda endişeliyim, ancak tüm bilinmeyenlerden yeterince izin verilmeyecek. Yaşamın hayati erken aşamalarının gereksiz olduğunu kanıtlayabilecek hastane ziyaretleri ile bozulacağından endişeliyim. Ebeveynlerin ve çocukların, şu anda sağlıklı bir çocuğu potansiyel olarak istilacı testlere ve tedavilere maruz bırakma kararı ile tartılacağından endişeliyim.
Mantıklı olan şey, genetik test çocuklarda spekülatif bir tarama aracı haline gelmeden önce genel popülasyondaki hastalık varyantlarının yaygınlığı ve davranışı hakkında daha fazla bilgi toplamaktır. Bazıları fayda sağlayacak olsa da, bu başarı öyküleri tüm potansiyel zararlara kıyasla küçük olabilir.
Suzanne O’Sullivan, Nörolog ve Teşhis Çağı’nın yazarıdır: Hastalık, Sağlık ve Tıbbın Neden Çok Uzak Gittiğini
