Polikistik yumurtalık sendromlu kişilerden gelen yumurtalar ve embriyolar, durumun nasıl kalıtsal olduğunu açıklayabilen epigenetik etiketlerin desenlerini değiştirdi.
Polikstik yumurtalık sendromlu birinde genişlemiş yumurtalıkların illüstrasyonu
Polikistik yumurtalık sendromu, DNA’nın yapısını değiştiren kimyasal etiketler aracılığıyla ailelerden aktarılabilir, bu da embriyolarda bu etiketleri değiştiren ilaçların durumu önleyebileceğini düşündürmektedir.
Polikistik yumurtalık sendromu (PCOS) olan kişilerin üç temel özellikten en az ikisi vardır: testosteron, düzensiz dönemler veya hiç kimse gibi yüksek seviyelerde erkek seks hormonları ve kistler gibi görünen olgunlaşmamış yumurtaların birikmesi-yumurtalıklarında.
Durum genellikle ailelerde çalışır, ancak tam olarak nasıl miras alındığı açık değildir. İsveç’teki Karolinska Enstitüsü’ndeki Elisabet Stener-Victorin, “Yaklaşık 25 ila 30 (genetik mutasyon) PCOS ile bağlantılı, ancak bu miranın sadece küçük bir kısmını açıklıyor” diyor.
Farelerdeki çalışmalar, epigenetik işaretlerdeki değişikliklerin – DNA dizilerini değiştirmeden genleri açan ve kapatan kimyasal etiketlerin – rol oynayabileceğini düşündürmektedir. Bu tür işaretlerin yumurtaların oluştuğunda silindiği düşünülmektedir, ancak bazılarının kaldığı düşünülmektedir, potansiyel bir kalıtım biçimi.
Bunun insanlarda PCOS ile bağlantılı olarak olup olmadığını görmek için, Çin’deki Chongqing Tıp Üniversitesi’ndeki Qianshu Zhu ve meslektaşları, PCOS’lu 133 kişi tarafından bağışlanan ve durumsuz 3 günlük embriyoları analiz etti. Stener-Victorin, “Kimse bunu insan materyalinde gerçekten yapmadı” diyor.
Bu, PCOS ile donör olmak ve yumurtalarda ve embriyolarda üç tip epigenetik işaret desenlerinde değişiklikler arasında bir bağlantı olduğunu ortaya koydu. Bu işaretlerden ikisi, DNA bobini histon adı verilen proteinlerin etrafında daha sıkı bir şekilde yaparak genleri kapatır ve bu da hücrelerde paketlemeye yardımcı olur. Bu, DNA’daki genetik kodu, protein yapmanın önemli bir adımı olan RNA’ya transkripsiyon yapan moleküller için daha az erişilebilir hale getirir. Üçüncü işaret türü, DNA bobinlerini gevşeterek genleri aktive eder.
PCOS bağlantılı epigenetik değişiklikler birlikte yumurta ve embriyoların metabolizmasını değiştirerek, yavrularda PCOS riskini artırabileceklerini düşündürdü. Ancak Stener-Victorin, daha fazla çalışma farelerin ve insanların yavrularındaki PCOS semptomlarını nasıl etkilediğini araştırmalıdır. “Şimdilik, sadece bu işaretlerin farklı olduğunu biliyoruz; bu mutlaka olumsuz bir etkisi olduğu anlamına gelmez” diyor.
Başka bir deneyde, ekip epigenetik değişiklikleri tersine çevirmek için bir ilaç kullandı ve bunun PCOS riskini azaltabileceğini düşündürdü. Zhu, bir basın açıklamasında, “Bu histon işaretlerini değiştirmenin gelecek nesildeki PCOS özelliklerini değiştirdiğini teyit edersek, önleme için güçlü bir hedefimiz olacak” dedi. Dahası, ekip klinisyenlerin in vitro fertilizasyon sırasında en sağlıklı embriyoları seçmek için PCOS ile ilgili epigenetik işaretleri kullanabileceğini söylüyor.
Zhu, 1 Temmuz’da Paris’te Avrupa İnsan Üreme ve Embriyoloji Derneği’nin yıllık toplantısında sonuçları sunuyor.
