İnsanlara sıklıkla birden fazla nörodiverjans ve zihinsel sağlık durumu teşhisi konulur, ancak şu ana kadar yapılan en büyük genetik analiz, çoğunun ortak biyolojik nedenlere sahip olduğunu ortaya koyuyor
Psikiyatrik rahatsızlıkların genetik temelini yanlış anlamış olabiliriz
Nörodiverjiler ve zihinsel sağlık sorunları teşhisi konulan bir milyondan fazla insandaki gen varyantlarının analizi – şimdiye kadar türünün en büyük çalışması – tipik olarak farklı kabul edilen 14 koşulun aslında beş temel genetik gruba ayrıldığını buldu.
Analizin arkasındaki araştırma ekibinin bir üyesi olan Colorado Boulder Üniversitesi’nden Andrew Grotzinger, bulgunun birden fazla psikiyatrik durum teşhisi konanlar için cesaret verici olduğunu söylüyor. İnsanlar bunun kendilerinde pek çok sorun olduğu anlamına geldiğini hissedebiliyor ancak bunun tek bir temel nedeni olabileceğini söylüyor.
Grotzinger, “Birden fazla psikiyatrik durum teşhisi konan milyonlarca insan için bu, onlarda birden fazla farklı durumun olmadığını gösteriyor” diyor. “Bir hastanın bunu duymasının büyük bir fark yaratacağını düşünüyorum.”
Biyologlar çeşitli psikiyatrik rahatsızlıkların gelişme şansının daha yüksek olduğu genetik varyantları aramaya başladıklarında, her biri için farklı varyantlar bulmayı beklediler. Bunun yerine, çok fazla örtüşmenin olduğu ortaya çıktı. Hatta birkaç araştırmacı, tüm bu tür durumların p-faktörü adı verilen tek bir temel nedene sahip olduğunu öne sürdü.
Bu son çalışma, gerçekliğin bu iki uç nokta arasında bir yerde olduğunu öne sürüyor. Grotzinger, p-faktörü fikrine pek fazla destek sağlamadığını söylüyor; bazı gen varyantları 14 koşulun tamamıyla bağlantılı olsa da, yanlış gittiklerinde zihinsel hastalıkların ötesinde birçok farklı soruna neden olan temel süreçlere dahil olduklarını söylüyor.
Öte yandan ekip, tek bir durumun daha yüksek riskine bağlı nispeten az sayıda değişken de buldu. Bunun yerine varyantlar, şizofreni ile bipolar bozukluk arasında ve majör depresyon, TSSB ve anksiyete arasında özellikle yüksek bir örtüşmenin olduğu beş gruba ayrılma eğilimindeydi.
Şizofreni ve bipolar bozuklukla bağlantılı varyantların çoğu, diğer nöronların ateşlenme olasılığını artıran uyarıcı nöronlarda aktif olan genlerde bulunurken, depresyon, TSSB ve anksiyete ile bağlantılı varyantların çoğu, sinirlerin etrafındaki miyelin kılıflarını üreten hücreler olan oligodendrositlerde aktif olan genlerdeydi.
Grotzinger ve meslektaşlarının belirlediği diğer üç grup şunlardı: DEHB ve otizm; OKB, anoreksiya nervoza ve Tourette hastalığı; ve madde kullanım bozuklukları ve nikotin bağımlılığı.
Bulgular, psikiyatrik rahatsızlık tanısı alan kişilerin üçte ikisinin hayatları boyunca neden birden fazla hastalık tanısı aldığını açıklamaya yardımcı olabilir. Grotzinger, bunun aynı zamanda psikiyatristlerin kullandığı teşhis kriterlerinin yanlış olduğunun kanıtı olarak da görülebileceğini söylüyor.
“Doktora gittiğinizde burun akıntısı, öksürük ve boğaz ağrısı şikayetiniz olsaydı, size burun akıntısı, öksürük bozukluğu, boğaz ağrısı teşhisi konulmasını istemezdiniz. Soğuk algınlığı teşhisi konulmasını istersiniz” diyor.
Grotzinger, “Biyolojik olarak pek ayrılamayan şeylere ayrı etiketler veriyoruz” diyor. “Ancak diğer klinisyenler, genetik farklılıklar küçük olsa da bu tür şeylerin farklı tedaviler gerektirdiğini iddia edebilir.”
Grotzinger, klinisyenlerin her kişi için “doğru” bir teşhis olduğunu düşünme eğiliminde olduklarını söylüyor. “İnsanlar bu teşhis kılavuzlarına dini metinler gibi davranabilir.” Bununla birlikte, yeni çalışmada ortaya çıkarılan genetik örtüşmenin derecesi, çoğu zaman tek bir doğru tanının olmadığını göstermektedir.
Kuzey Carolina’daki Duke Üniversitesi’nden Avshalom Caspi, “Bu etkileyici bir makale” diyor. “Pek çok zihinsel bozukluk ayrı bozukluklar değil, nörogelişimi, bilişi ve duyguyu etkileyen ortak yolları paylaşıyor. Bu, artık giderek daha fazla takdir ediliyor.”
Yine Duke’tan Terrie Moffitt, araştırmacıların artık koşulları tek başına incelememesi gerektiğini söylüyor. “Fon verenler, araştırma kaynaklarının büyük bir kısmının israf edilmemesi için, aynı anda tek bir bozukluğu inceleyen araştırmacılara hibe verme konusunda çok daha dikkatli olmalıdır.”
Ancak Moffitt, çalışmanın modası geçmiş tasarımlar kullanılarak toplanan ruh sağlığına ilişkin verilere dayandığını düşünüyor. Genetik analiz için daha iyi veriler elde etmek amacıyla insanların daha uzun süre takip edilmesi gerektiğini söylüyor.
Grotzinger ve meslektaşlarının da kabul ettiği gibi, diğer gruplardan yeterli veri bulunmadığından çalışma büyük ölçüde Avrupalı kökenli insanlarla sınırlıydı.
Grotzinger ayrıca, bu gen varyantlarının etkileri hakkında, bu bilgiyi uygulamaya başlamak için hala çok az şey bildiğimizi söylüyor – örneğin, etik soruları gündeme getiren bir süreç olan IVF sırasında embriyoların taranması için.
“Bu noktaya ulaşmaya başlıyoruz ancak bu genlerin tam olarak ne yaptığını bilmiyoruz” diyor. “Embriyo taramasının yanlış olduğunu düşünmüyorum; bilimsel olarak kötü.”
