Birleşik Krallık’ta üç kişiden genetik materyal kullanılarak sekiz çocuk doğdu, bu da ciddi genetik koşullar geliştirmelerini engelliyor gibi görünüyor
Bebekler IVF aracılığıyla tasarlandı
Sekiz küçük çocuk, üç kişiden DNA kullanılarak doğduktan sonra ciddi genetik durumlardan korunmuş gibi görünmektedir. Prosedür, annelerinden kusurlu mitokondrilerin bir kadın donöründen gelenlerle değiştirilmesini içeriyordu.
5000 kişiden yaklaşık 1’i, normalde hücrelere enerji sağlayan ve sadece annelerimizden miras alınan arızalı mitokondriye sahiptir. Bu kusurlara, körlük, nöbet ve aşırı durumlarda ölüm gibi sorunlara yol açabilecek genetik mutasyonlardan kaynaklanır. İngiltere, Newcastle Üniversitesi’nden Bobby McFarland, “Ailelerin bu hastalıklarla başa çıkması çok zor” diyor.
2015 yılında İngiltere, mitokondriyal koşullardan geçme riski yüksek olan ve bu tür mutasyonlar için embriyoları tarayan preimplantasyon genetik testinden yararlanmayan kadınlar için pronükleer transfer adı verilen bir prosedürü onaylayan ilk ülke oldu.
Pronükleer transfer, hem olacağı bir anne hem de bir donörden yumurta içerir ve IVF yoluyla babadan sperm ile dölleyiciler. Yaklaşık 10 saat sonra, çekirdek her iki yumurtadan çıkarılır. Bu, mitokondriyal DNA’dan ayrı olan bir hücrenin genetik materyalinin çoğunu taşır.
Annenin çekirdeği daha sonra donörün yumurtasına sokulur, bu da DNA’sının çoğunu biyolojik ebeveynlerinden miras alan bir embriyo, ancak donörden mitokondri ile sonuçlanır. Hollanda’daki Maastricht Üniversitesi’nde Bert Smeets, annenin mitokondrilerinin az bir miktarda kasıtsız olarak aktarılabilir.
Yaklaşımı meslektaşları ile birlikte geliştiren McFarland, o zamandan beri, mitokondrilerinin yaklaşık yüzde 80’i veya daha fazlasında zararlı mutasyonları olan 19 kadın üzerinde tekniği kullandı – genellikle sorunların ortaya çıkmasına neden olan seviye.
Son embriyolar rahimlerine aktarıldıktan sonra kadınların yedisi hamile kaldı. Toplamda sekiz sağlıklı bebek doğurdular, biri ikizleri vardı.
Araştırmacılar yenidoğanlardan toplanan kan örneklerini analiz ettiler. Beşinde zararlı mitokondriyal DNA mutasyonu bulamadılar ve geri kalan üçte sadece çok düşük bir seviye. Cambridge Üniversitesi’nden Mike Murphy, “Sonuçların umduğunuz kadar iyi olduğunu söyleyebilirim” diyor.
Bu çeşitli pronükleer transferlerden birkaç ay veya yıllar sonra, tüm çocuklar gelişimsel kilometre taşlarına çarpıyorlar. Bununla birlikte, bazıları transferlerle ilişkili olabilecek veya olmayabilecek komplikasyonlar da yaşamıştır. Örneğin, biri başarılı bir şekilde tedavi edilen yüksek kan yağ seviyeleri ve anormal bir kalp atışı geliştirirken, diğeri yedi aylıkken kendiliğinden çözülen epilepsi geliştirdi.
Ekip, prosedürün daha uzun vadeli etkilerini belirlemek için çocukları takip etmeye devam etmeyi planlıyor.
