Utahlı bir ailenin yedi nesil boyunca doğumlarını analiz etmek, orantısız erkek çocuk sayısının bencil Y kromozomundan kaynaklanabileceğini ortaya çıkardı.
X ve Y kromozomları cinsiyet oranlarını kendi lehlerine çevirmek için birbirleriyle rekabet edebilir
Muhtemelen çocuklarının neredeyse tamamının erkek ya da tamamının kız olduğu bir aileyi biliyorsunuzdur. Çoğu durumda, bu sadece şans eseridir, ancak Utah’taki bir ailenin 1700’lü yıllara dayanan bir analizi, olası bir biyolojik açıklamayı tespit etti: bencil bir Y kromozomu, bir şekilde dişilerin doğmasını engelliyor.
Utah Üniversitesi’nden James Baldwin-Brown, “Bu çok önemli bir aile” diyor. “Bahsettiğimiz türden bencil genler birçok organizmada bulundu, ancak bunların insanlarda incelenmesi çok zor oldu.”
Çoğu memelide erkek hücrelerde bir X ve bir Y kromozomu bulunur. Testislerdeki kök hücreler bölünerek sperm oluşturduğunda, yarısının Y, yarısının ise X taşıması gerekir; bu da herhangi bir çocuğun erkek veya dişi olma şansının 50:50 olması gerektiği anlamına gelir. Ancak bazı kromozomların, bu oranı çarpıtarak daha fazla erkek veya kız çocuk doğurmasını sağlayan genetik varyantları vardır. Örneğin bazı bencil kromozomlar, diğer spermlerin yumurtaya doğru koku izi takip etme yeteneğini bozar. Diğer bencil kromozomlar, kendilerini taşımayan spermleri öldürüyor ancak bunu nasıl başardıkları belirsiz. Yine Utah Üniversitesi’nden Nitin Phadnis, “Bu, bugün hala üzerinde çalıştığımız 100 yıllık bir soru” diyor.
Hatta bazı durumlarda bencil X ve Y kromozomları arasında evrimsel savaşlar bile olabiliyor; her biri cinsiyet oranlarını kendi lehine çevirmek ve rakiplerinin kullandığı mekanizmalara karşı koymak için yarışıyor. Cinsiyet oranlarını bozan bencil kromozomlar pek çok farklı hayvanda bulunduğundan, bunların insanlarda da var olduğunu düşünmek için her türlü neden vardır, ancak günümüzde aktif olan bencil kromozomları tanımlamak yanıltıcıdır. Baldwin-Brown, “Arka arkaya beş, altı veya yedi erkek çocuk sahibi olsanız bile, bunun şans eseri olma ihtimali oldukça yüksek” diyor.
Çarpık bir oranın şansa bağlı olma ihtimalinin son derece düşük olduğunu göstermek için gereken sayıları elde etmenin tek yolu, birden fazla nesle bakmaktır. Baldwin-Brown, Phadnis ve meslektaşları bunu milyonlarca bireyin ayrıntılarını içeren Utah Nüfus Veritabanını kullanarak yapabileceklerini fark ettiler, ancak bu çalışma için sadece 76.000 kişiyi incelediler.
Ekip, verileri iki ayrı istatistiksel yöntem kullanarak analiz etti; her ikisi de aynı aileyi önemli bir aykırı değer olarak seçti. Yedi nesil boyunca 33 erkeğe aynı Y kromozomu miras kaldı. Bu erkeklerin sahip olduğu 89 çocuktan 60’ı erkek, sadece 29’u kızdı.
Veriler anonimleştirildiği için ekip herhangi bir genetik analiz yapamadı. Baldwin-Brown, “Bu numunelerin anonimliğini kaldırabilmek ve bu insanlara gidip ‘Hey, sperminizin sırasını çıkarabilir miyiz, burada neler olduğunu anlamaya çalışabilir miyiz?’ diyebilmek harika olurdu” diyor. “Ancak bu oldukça büyük bir engel, çünkü etik açıdan bunu yapmak çok fazla evrak işi ve çok fazla para gerektiriyor.”
Missouri’deki Stowers Tıbbi Araştırma Enstitüsü’nden SaraH Zanders, ekibin bencil bir Y kromozomu bulduğunu düşünmek istediğini ancak sayıların hala emin olmak için çok küçük olduğunu söylüyor. Ekibi, mikroplar üzerinde çalışırken, cinsiyet oranlarında beklenenden daha sık önemli sapmalar buldu; ancak bu bulgular çoğunlukla, daha büyük örneklem boyutları analiz edildiğinde ortadan kaybolan gürültüden ibaretti.
Zanders, sadakatsizlikle ilgili potansiyel bir sorun da olduğunu söylüyor. “İnsanlar konusunda uzman değilim ama işe yaramaz TV izleme üzerine kurulu buluşsal yöntemim, babalığın yanlış atandığının birkaç kez meydana gelmiş olabileceğini söylüyor.” Baldwin-Brown, ekibinin bu olasılığı değerlendirdiğini söyledi. “Elimizde hala güvenilir olduğunu düşündüğümüz pek çok sağlam veri var” diyor.
Phadnis, bencil Y kromozomlarını tanımlamanın yalnızca akademik açıdan ilgi çekici olmadığını söylüyor. Erkekler arasında şaşırtıcı derecede yüksek kısırlık oranlarına katkıda bulunabilirler. Tüm spermlerin yarısını öldüren bir mekanizmanın doğurganlığı açıkça azaltacağını söylüyor. Üstelik hayvanlar üzerinde yapılan çalışmalar, bencil kromozomların bazı bireylerde kısırlığa neden olabileceğini de göstermiştir.
Araştırmacılar şimdi X ve Y taşıyan spermlerin çarpık oranlarını araştırmak için sperm örneklerini analiz etmeyi planlıyor.
Son çalışmada birkaç nedenden dolayı özellikle bencil Y kromozomlarını aradılar. İlk olarak, erkek soylarının izini sürmek kolaydır. İkinci olarak, kız çocuk oranındaki artışın başka olası açıklamaları da var: Bunlar sadece bencil X kromozomlarından değil, öldürücü mutasyonlardan da kaynaklanıyor olabilir.
Bencillik X ve Y kromozomlarıyla sınırlı değildir. Daha genel anlamda, kalıtsal olarak aktarılma olasılığını yüzde 50’nin üzerine çıkarabilen herhangi bir DNA parçası, gen sürücüsü olarak biliniyor ve hayvanlarda birçok farklı tür keşfedildi. CRISPR gen düzenleme teknolojisi, sıtmanın yayılmasını durdurmak veya zararlı türlerle mücadele etmek için kullanılması düşünülen yapay gen sürücüleri oluşturmak için kullanıldı.
