İn vitro fertilizasyonla oluşturulan insan embriyoları, genetik test ile implantasyon arasındaki sürede genetik anormallikler geliştirebilir; ancak bu, onların yaşayabilirliğini etkilemeyebilir.
İn vitro fertilizasyondan sonra insan embriyosunun renkli ışık mikrografı
İn vitro fertilizasyon (IVF) sırasında, embriyolar rahme aktarılmadan önce genetik teste tabi tutulur; ancak araştırmacılar, yaygın olarak kullanılan bir testin, embriyolarda implantasyondan hemen önce oluşan genetik anormallikleri tespit edemediğini bulmuşlardır. Ancak sağlıklı bir hamileliğe dönüşme şansı en yüksek olan embriyoların seçilmesi açısından bunun ne anlama geldiği açık değildir.
Anöploidi için preimplantasyon genetik testi (PGT-A) adı verilen prosedür, döllenmeden yaklaşık 5 ila 6 gün sonra gerçekleşir. Düşük yapma riskini artırabilecek ekstra veya eksik kromozomları kontrol etmek için embriyonun dış katmanından birkaç hücrenin çıkarılmasını içerir. Ancak bu test yalnızca zamanın anlık bir görüntüsüdür; embriyodaki hücreler implantasyondan önce bölünmeye ve çoğalmaya devam eder ve potansiyel olarak tespit edilemeyen genetik değişikliklere neden olur.
Cambridge Üniversitesi’nden Ahmed Abdelbaki ve meslektaşları, test ile implantasyon arasındaki zaman çizelgesini taklit ederek, insan embriyolarının çözülmesinden sonraki 46 saat boyunca gelişimini kaydetti. Bir embriyonun rahme transfer edildikten sonra implante edilmesi genellikle yaklaşık 1 ila 5 gün sürer. Bunu yapmaya yönelik önceki çabalar, geleneksel mikroskoplardan yayılan ışığa karşı oldukça hassas oldukları için embriyoları yalnızca yaklaşık 24 saat boyunca görüntüleyebildi. Bunun yerine ekip, bir seferde embriyonun yalnızca ince bir dilimini aydınlatan, ışığa maruz kalmayı azaltan ve daha uzun gözleme izin veren bir ışık tabakası mikroskobu kullandı.
Araştırmacılar, 13 insan embriyosuna DNA ile bağlanan bir floresan boya enjekte ederek, genetik anormalliklerin oluşumunu gerçek zamanlı olarak izlemelerine olanak sağladı. Örnekler arasında 223 hücrenin bölündüğünü gözlemlediler ve hücrelerin yüzde 8’inde kromozom yanlış hizalaması yaşandığını buldular. Bu, kromozomlar iki hücreye bölünmeden önce hücrenin ortasında sıralandığında meydana gelir. Yanlış hizalama, sonuçta ortaya çıkan hücrelerin ekstra veya eksik kromozomlara sahip olma riskini önemli ölçüde artırır; bu da implantasyonu engelleyebilir, düşük yapma olasılığını artırabilir veya Down sendromu gibi durumlara neden olabilir.
New York eyaletindeki Northwell Health’den Lilli Zimmerman, “Bu, PGT-A ile tarama yaptığımız noktadan sonra embriyoda daha sonra (genetik) değişiklikler olabileceğini” gösteriyor.
Bu hatalar, fetusa dönüşen embriyoların merkezindekilerle değil, plasentayı oluşturan hücrelerin dış katmanıyla sınırlıydı. Önceki çalışmalar, dış hücrelerinde bazı genetik anormalliklere sahip embriyoların yine de başarılı gebeliklerle sonuçlanabileceğini göstermişti. Abdelbaki, bu nedenle bu genetik hataların embriyoların yaşayabilirliğini etkilemeyebileceğini söylüyor.
Zimmerman, “Bu çalışmanın bana gerçekten gösterdiği şey, embriyoların genetik olarak normal mi yoksa anormal mi olduğunu belirlemek için tarama açısından hala çok daha fazla araştırmaya ihtiyaç olduğudur” diyor. Tarama ve implantasyon arasında meydana gelen genetik hataların embriyonun yaşayabilirliğini nasıl etkileyebileceğinin de net olmadığını söylüyor. Çalışma aynı zamanda sadece az sayıda embriyoya baktı, bu nedenle bu sonuçların daha geniş anlamda embriyolar için geçerli olup olmadığını bilmenin zor olduğunu söylüyor.
